Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genach SPG7 na chromosomie 16q24, który koduje parapleginę.
Charakteryzuje się postępującą słabością i spastycznością kończyn dolnych, spowodowaną degeneracją aksonów korowo-rdzeniowych. Wykazuje zróżnicowany fenotyp pomiędzy chorymi rodzinami- w niektórych przypadkach występuje jedynie paraplegia, inne zaś są skomplikowane, a paraplegii towarzyszy szereg innych zaburzeń neurologicznych.¹
¹Rouleau et al., 1993