Choroba autosomalna dominująca, która powodowana jest najczęściej mutacjami w genach HMBS na chromosomie 11q23, PPOX na chromosomie 1q23, a także CPOX na chromosomie 3q12.
Jest to tak naprawdę grupa chorób, z których wyróżnia się dwie główne postaci : porfirie erytropoetyczne i wątrobowe. Ich istotą są wrodzone defekty biosyntezy hemu.
Mutacje w genie HMBS powodują porfirię ostrą nawracającą, cechującą się nawracającymi atakami bólu brzucha, zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi i zaburzeniami endokrynologicznymi.
Mutacje genu PPOX powodują typ zwany porphyria variegata, który manifestuje się głównie zmianami skórnymi- zwiększoną wrażliwością na światło, pęcherzami, kruchością skóry, bliznowaceniem obszarów eksponowanych na słońce, czy pozapalną hiperpigmentacją.
Z kolei mutacje genu CPOX powodują koproporfirię, czyli ostrą wątrobową postać choroby, charakteryzującą się silnymi atakami zaburzeń neurologicznych, wyzwalanymi takimi czynnikami, jak leki, post, menstruacja czy choroby zakaźne. Może występować również nadwrażliwość skóry na światło.
