Choroba autosomalna dominująca powodowana powieleniem trójek nukleotydowych CAG, które kodują glutaminę, w genie huntingtyny (HTT w locus 4p16.3). Prawidłowo liczba powtórzeń CAG w genie HTT wynosi od 9 do 36. U osób z pląsawicą Huntingtona występuje >37 powtórzeń.
Jest postępującym neurodegeneracyjnym schorzeniem, charakteryzującym się dyskinezją, dystonią, zaburzeniami koordynacji, upośledzeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami zachowania. Zaburzenia spowodowane są postępującą, selektywną utratą neuronów w skorupie mózgu i jądrze ogoniastym.
