Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu SLC22A5 na chromosomie 5q31. Skutkuje ona defektem transportera karnityny o dużym powinowactwie, który występuje w mięśniach, sercu, nerkach, limfoblastach i fibroblastach. Prowadzi to do upośledzonej oksydacji kwasów tłuszczowych w mięśniach szkieletowych i sercu. Z powodu nerkowej utarty karnityny, niskich jej poziomów w surowicy i zmniejszenia jej pobierania w wątrobie w procesie dyfuzji biernej, dodatkowo dochodzi do upośledzenia procesu ketogenezy.¹
Wcześnie zdiagnozowana choroba umożliwia całkowite zahamowanie objawów, poprzez suplementację karnityny. Nieleczona prowadzi do niewydolności serca i śmierci.²
¹Lamhonwah et al., 2002
²Shibbani et al., 2014
