Ocena aktywności cytochromów

Cytochrom P2C19 to bardzo ważny enzym, metabolizujący wiele leków przyjmowanych przez współczesnych pacjentów. Należy do rodziny cytochromu P450. Mutacje genu kodującego ten enzym obniżają stężenie aktywnych metabolitów klopidogrelu-leku przeciwpłytkowego, znanego pod nazwą handlową Plavix, co ogranicza jego kliniczną skuteczność.

CYP2D6 jest kolejną izoformą enzymu metabolizującego wiele ważnych leków. Bierze udział w pierwszej fazie metabolizmu farmakoterapeutyków, konwertując je do mniejszych cząstek, mogących być następnie sprzęganymi z enzymami drugiej fazy, jak np. UDP.
Wśród nich znajdują się leki mające ogromne znaczenie w terapii pacjentów z chorobami kardiologicznymi, a także powszechnie stosowane neuroleptyki.
W ocenie zdolności metabolizowania tych leków i ustaleniu dawki terapeutycznej z pomocą przychodzi analiza genetyczna umożliwiająca ocenę aktywności cytochromu u konkretnego pacjenta.
Gen kodujący CYP2D6 został zmapowany na chromosomie 22 w locus 22q13.2.