Białko kodowane przez gen NOD2 bierze udział w odpowiedzi immunologicznej, lecz jego bezpośredni związek z powstawaniem nowotworów nie jest do końca znany. Zaobserwowano, że nosicielstwo mutacji 3020insC w genie NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Mutacja ta występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika.
