Nietolerancja sacharozy

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu SI w locus 3q26.1, który koduje sacharazę-izomaltazę.
Defekt ten prowadzi do zaburzeń hydrolizy sacharozy przyjmowanej z pożywieniem i niektórych produktów trawienia skrobi. Skutkuje to biegunką osmotyczną po spożyciu disacharydów.