Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest powodowana mutacją genu UMOD w locus 16p12.3., który koduje uromodulinę.
Charakteryzuje się podwyższonym poziomem kwasu moczowego w surowicy, spowodowanym zmniejszonym wydalaniem kwasu moczowego z organizmu, upośledzoną zdolnością koncentracji moczu, nefropatią śródmiąższową, a ostatecznie końcowym stadium niewydolności nerek.¹
¹Piret et al., 2011
