Trombocytemia jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Powoduje ją m.in. mutacja w genie trombopoetyny na chromosomie 3q27.1
Jest chorobą mieloproliferacyjną, charakteryzującą się nadmierną produkcją trombocytów, skutkującą ich nadmiarem we krwi. Może być związana z epizodami zakrzepowymi bądź krwotocznymi, a także transformacją leukemiczną.¹
¹Wiestner et al., 1998
