Mukopolisacharydozy to rzadko występujące zespoły, polegające na gromadzeniu w komórkach mukopolisacharydów, co prowadzi do postępującego wyniszczania organizmu. Mukopolisacharydy stanowią składową tkanki łącznej i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zaburzenia metabolizmu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie komórek.
Choroba może występować pod wieloma postaciami.W Polsce zdiagnozowane zostały typy I, II, III, IV, VI i VII.
Typ I (zespół Hurler, zespół Scheigo, zespół Hurler-Scheiego)- dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt alfa-L-iduronidazy- odkładanie w komórkach siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu, co powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne. Pacjenci charakteryzują się dużą głową, grubymi rysami twarzy. Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. Jest spowodowana mutacją genu IDUA w locus 4p16.3
Typ II ( zespół Huntera)- związany z chromosomem X, powodowany mutacją genu IDS (locus Xq28)- niedobór sulfatazy iduronianowej i odkładanie siarczanu heparanu. Klinicznie wyróżnia się dwa podtypy choroby: pierwszy (częstszy) z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i postępującym upośledzeniem fizycznym i umysłowym,często zakończony zgonem w okresie dziecięcym, oraz drugi, przebiegający z niewielkim upośledzeniem umysłowym lub bez niego, chorzy dożywają do 3-4 dekady.
Typ III (zespół Sanfilippo)- opis w oddzielnym punkcie
Typ IV (zespół Morquio)- opis w oddzielnym punkcie
Typ VI (zespół Maroteaux-Lamy’ego)- dziedziczony autosomalnie recesywnie niedobór N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy i odkładanie w komórkach siarczanu dermatanu. Jest spowodowany mutacją w genie ARSB (locus 5q14.1) Klinicznie objawia się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami zastawkowymi, zmętnieniem rogówki, ograniczeniem ruchomości w stawach. Rozwój intelektualny jest zazwyczaj prawidłowy.
Typ VII (zespół Sly’a)- dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt beta-glukuronidazy i odkładanie siarczanu heparanu, siarczanu dermatanu i chondroityno–6–siarczanu w komórkach. Spowodowany jest mutacją genu GUSB na chromosomie 7q11. Chorzy charakteryzują się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu, hepatosplenomegalią oraz niepełnosprawnością intelektualną.
