Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie AVP na chromosomie 20p13, który koduje wazopresynę-hormon antydiuretyczny.
Prawidłowo hormony tylnego płata przysadki (hormon antydiuretyczny i oksytocyna) są wytwarzane w jądrze nadwzrokowym i okołokomorowym podwzgórza i transportowane w związanej, nieaktywnej biologicznie formie, przez aksony do przysadki, gdzie są magazynowane. Mutacja powodująca deficyt wazopresyny prowadzi do zaburzenia czynności osi podwzgórze-przysadka. Kiedy więcej niż 85% neuronów neurowydzielniczych jest uszkodzonych, występują objawy w postaci polidypsji, poliurii i niezdolności zagęszczania moczu.
