Choroba powodowana jest mutacją genu FHL1 w locus Xq26.3.
Jest postępującą dystrofią mięśniową, rozpoczynającą się w wieku dorosłym. Pacjenci rozwijają proksymalną miopatię, charakteryzującą się specyficznym zanikiem mięśni posturalnych, ograniczonym zgięciem szyi i kręgosłupa, skurczami ścięgna Achillesa, problemami z oddychaniem i kardiomiopatię. We wczesnym stadium choroby może występować hipertrofia mięśni.¹
¹Windpassinger et al., 2008
