Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu miotubularyny (MTM1 w locus Xq28).
W okresie prenatalnym widoczne są zmniejszone ruchy płodu i wielowodzie. Dzieci rodzą się z ciężką hipotonią, arefleksją, wodogłowiem i wieloma innymi zaburzeniami budowy i czynności narządów. Ich długość urodzeniowa zazwyczaj klasyfikuje się > 90 percentyla. Najczęściej powoduje zgon w okresie niemowlęcym. Niektóre kobiety-nosicielki mogą prezentować łagodne objawy choroby.