Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu POLR3B w locus 12q23.3.
Jest schorzeniem neurologicznym, charakteryzującym się ataksją móżdżkową i umiarkowanymi nieprawidłowościami rozwoju intelektualnego, z towarzyszącą rozsianą hipomielinizacją, uwidacznianą w badaniu MRI mózgu. Pacjenci mogą wykazywać również oligodoncję i/lub hipogonadyzm hipogonadotropowy. Objawy rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie.¹
¹ Tetreault et al., 2011