Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genach MUT (locus 6p12.3) oraz MMAA na chromosomie 4q31.
Jest heterogennym zaburzeniem metabolizmu metylomalonianu i kobalaminy (witaminy B12).
Izolowana kwasica metylomalonowa spotykana jest u pacjentów z częściowym bądź całkowitym niedoborem mutazy metylomalonylo-CoA (MUT). Ta forma choroby nie odpowiada na podawanie witaminy B12. U części pacjentów może się ona pojawić wskutek nieprawidłowej syntezy koenzymu MUT- adenozylokobalaminy, co spowodowane jest mutacją w genie MMA.
