Kwasica hydroksymetyloglutarowa

Powodowana jest mutacją genu HMGCL w locus 1p36.11. Dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Mutacja skutkuje niedoborem liazy 3-hydroksy-3-metylogluratylo-CoA.
Manifestuje się kwasicą metaboliczną z ketonurią, hipoglikemią i charakterystycznie podwyższonymi poziomami metabolitów kwasów organicznych oraz 3-metylokrotonyloglicyny w moczu. Obserwuje się także kwasicę dikarboksylową, hepatomegalię i hiperamonemię. Klinicznie pacjenci prezentują drażliwość, wymioty, ospałość, a nawet śpiączkę.¹

¹Gibson et al., 1988