Forma krzywicy hipofosfatemicznej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie kodującym rodzinę czynników wzrostu fibroblastów (FGF23) w locus 12p13.32. Charakteryzuje się izolowaną nerkową utratą fosforanów, hipofosfatemią i nieadekwatnie prawidłowym poziomem witaminy D3 (kalcytriolu). Pacjenci często skarżą się na bóle kości i ropnie zębowe. W przeciwieństwie do formy sprzężonej z chromosomem X, ADHR wykazuje niecałkowitą penetrację i zróżnicowany wiek początku objawów (od dzieciństwa do dorosłości).¹
¹Econs et al., 1997
