Jaskra

Do wystąpienia jaskry może prowadzić wiele czynników, w tym genetycznych. Najczęstszymi z nich są mutacje w genach: CYP1B1 w locus 2p22.2 (dziedziczona w sposób autosomalny recesywny) i MYOC w locus 1q24.3 (dziedziczona autosomalnie dominująco), które powodują wrodzoną jaskrę z otwartym kątem przesączania.
Jest to najpowszechniejszy typ jaskry występujący u dzieci. Występuje z częstością 1:30 000- 1:2 500.
Objawy pojawiają się najczęściej do 3. roku życia i obejmują wzmożone ciśnienie wewnątrzgałkowe, zwiększoną średnicę rogówki, powiększoną gałkę oczną (woloocze), ubytki w błonie Descemeta i obrzęk rogówki.
Jest chorobą przewlekłą, powodującą wiele przypadków ślepoty na całym świecie.¹

¹ Azmanov et al., 2011