Dystrofia Emery’ego- Dreifussa (EDMD)

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu EMD w locus Xq28, który koduje emerynę.
Jest miopatią degeneracyjną, charakteryzującą się słabością i atrofią mięśni, bez zaangażowania układu nerwowego. Objawy zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Pacjenci prezentują deformacje zgięciowe łokci, zajęcie mięśni przedramion, szewską klatkę piersiową, oznaki zajęcia serca i brak pseudohipertrofii mięśni, co odróżnia EDMD od dystrofii Beckera.