Dysplazja tanatoforyczna

Dysplazja tanatoforyczna jest chorobą autosomalną dominującą spowodowaną mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów w locus 4p16.3. Jest ostrą formą karłowatości krótkokończynowej, która najczęściej bywa letalna w okresie okołoporodowym.
W typie II pacjenci posiadają proste, relatywnie długie kości udowe. W każdym przypadku TD II występuje czaszka o kształcie koniczyny. W typie I pacjenci mają krótkie, zakrzywione kości udowe, a czaszka o kształcie koniczyny może występować lub nie. ¹

¹Norman et al. (1992), Langer et al., 1987