Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie EDA na chromosomie Xq13.
Do triady objawów tej choroby zalicza się hipotrychozę (przerzedzone włosy), hipodoncję lub adoncję (zęby o nieprawidłowej budowie lub ich brak) oraz anhydrozę lub hipohydrozę (brak lub niedostateczne wydzielanie potu). Typowy obraz kliniczny obejmuje także suchość skóry, oczu, dróg oddechowych i śluzówek, wynikające z niedostatecznego zaopatrywania przez gruczoły dokrewne. Pacjenci mogą wykazywać cechy dysmorfii twarzowej (guzy czołowe, sińce pod oczami, czy wydatne usta).¹

¹Cluzeau et al., 2011