Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją w genie EFTUD2 na chromosomie 17q21. Jest to rzadki syndrom, objawiający się małogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i policzków, mikrognacją, mikrocją, dysplastycznymi uszami, brodawkami miękkimi uszu, znacznym opóźnieniem rozwoju umysłowego i opóźnieniem rozwoju mowy. Wielu pacjentów wykazuje większe następstwa tych anomalii, jak atrezja przegrody nosa skutkująca utrudnieniem oddychania; przewodzeniowa utrata słuchu; rozszczep podniebienia.¹
¹Lines et al., 2012
