Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie lipazy lipoproteinowej (LPL) na chromosomie 8p21.
Stężenie trójglicerydów u pacjentów z tym zaburzeniem może dochodzić do 10 000 mg/dl. Objawy pojawiają się już w okresie noworodkowym, są to: mleczny lub śmietankowy wygląd osocza, hepatosplenomegalia, występowanie żółtaków wysiewnych, zaburzenie wzrostu oraz bóle brzucha i nawracające ostre zapalenie trzustki.¹
¹Adv Clin Exp Med 2007, 16, 1, 165–171 ISSN 1230−025X
