Choroba związana z chromosomem X, spowodowana mutacją genu GK w locus Xp21. Wyróżniono 3 formy kliniczne niedoboru kinazy glicerolowej: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłą. Forma niemowlęca związana jest z ciężkim upośledzeniem rozwoju. Występuje w niej wrodzona hipoplazja nadnerczy i/lub zespół Duchenne’a. Powoduje ją delecja w obrębie chromosmu X.
Pacjenci z formą młodzieńczą i dorosłą nie wykazują objawów i najczęściej wykrywani są przypadkowo- występuje u nich jedynie izolowany deficyt kinazy glicerolowej.¹
¹Walker et al., 1996
