Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC25A13 w locus 7q21.3, która skutkuje cholestazą wewnątrzwątrobową. Mutacja w tym samym genie powoduje również postać dorosłych cytrulinemii.
Klinicznie choroba manifestuje się niedoborem wzrostu, cholestazą wewnątrzwątrobową i zwiększonym poziomem cytruliny w osoczu. Większość pacjentów wykazuje samoistną poprawę około 1 roku życia, jednak niektórzy mogą rozwinąć cięższą formę, charakteryzującą się niedostatecznym przyrostem masy i wzrostu oraz dyslipidemią, a nawet niewydolnością wątroby, prowadzącą do śmierci.¹
¹Song et al., 2011
