Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją w genie CSTB, który koduje cystatynę B w locus 21q22.3.
Charakteryzuje się neurodegeneracją rozpoczynającą się pomiędzy 6. a 13. rokiem życia. Chociaż nazywana jest postępującą padaczką miokloniczną, różni się od innych jej form tym, że postępuje jedynie w okresie nastoletnim z dramatycznym pogorszeniem ataksji i mioklonii w ciągu pierwszych sześciu lat od rozpoczęcia. Stabilizuje się we wczesnej dorosłości, mioklonie i ataksja mogą ulec poprawie, a obniżenie zdolności poznawczych jest nieznaczne. ¹
¹Ramachandran et al., 2009
