Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lizosomalna choroba spichrzeniowa. Jest powodowana mutacją genu NPC1 na chromosomie 18q11.
Charakteryzuje się występowaniem złogów lipidu (sfingomieliny) w komórkach wątroby, śledziony i szpiku, a także komórkach centralnego układu nerwowego. U pacjentów występuje umiarkowana hepatosplenomegalia oraz objawy neurologiczne, takie jak ataksja, napady padaczkowe, spastyczność, utrata wcześniej nabytej zdolności mowy. U niektórych z nich pojawia się żółtaczka cholestatyczna.
Rozwój pacjentów najczęściej przebiega prawidłowo do 1-2 roku życia, kiedy to zaczynają pojawiać się pierwsze objawy choroby.
