Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest mukopolisacharydozą typu IVB, powodowaną mutacją genu GLB1, kodującego beta-galaktozydazę na chromosoie 3p22.3.
Charakteryzuje się dysplazją szkieletową i zmętnieniem rogówki. U pacjentów diagnozuje się nadmierne wydzielanie siarczanu keratanu z moczem. Centralny układ nerwowy pozostaje niezajęty, rozwój umysłowy przebiega prawidłowo.¹
¹Knudson and Kaplan, 1962; Jmoudiak and Futerman, 2005
