Choroba Milroya

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie FLT4 na chromosomie 5q35. Jest pierwotnym obrzękiem limfatycznym, spowodowanym
anatomicznymi lub funkcjonalnymi nieprawidłowościami systemu limfatycznego, skutkującymi przewlekłymi obrzękami różnych części ciała. Obrzękowi limfatycznemu mogą towarzyszyć zmiany paznokci i zmiany skórne, takie jak dysplazja paznokci lub papilomatoza. Początek objawów najczęściej ma miejsce po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, jednak może wystąpić później. Ciężkość schorzenia jest zróżnicowana. ¹

¹Gordon et al., 2013, Balboa-Beltran et al., 2014