Glikogenoza typu V dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powodowana przez mutację w genie PYGM, w locus 11q13.1, który koduje fosforylazę glikogenu mięśniowego.
Choroba objawia się nietolerancją wysiłku fizycznego i skurczami mięśni, o początku w dzieciństwie lub okresie nastoletnim. Wskutek rabdomiolizy po ćwiczeniach pojawiać się może przemijająca mioglobinuria, która w formie ostrej prowadzić może do niewydolności nerek. Pacjenci zgłaszają słabość, ból i brak wytrzymałości mięśni od okresu dzieciństwa. W dorosłym życiu ma miejsce postępująca słabość mięśni oraz ich atrofia. Mięśnie zostają zastąpione przez tkankę tłuszczową.
Z wyjątkiem możliwej komplikacji w postaci niewydolności nerek choroba McArdle’a jest chorobą stosunkowo łagodną.¹
¹Chen, 2001