Choroba Fabry’ego

Sprzężony z chromosomem X niedobór alfa-galaktozydazy A, kodowanej przez gen GLA na chromosomie Xq22.
W związku z niedoborem lizosomalnego enzymu alfa-galaktozydazy upośledzony jest metabolizm glikosfingolipidów. Prowadzi to do odkładania globotriaozylceramidu (Gb3) i innych glikosfingolipidów w osoczu oraz lizosomach komórek naczyń, nerwów, tkanek i organów całego organizmu.¹
Jest schorzeniem ogólnoustrojowym, manifestującym się postępującą niewydolnością nerek, chorobami serca i naczyń mózgowych, neuropatią obwodową i występowaniem zmian skórnych. ²

¹Nance et al., 2006
²Schiffmann, 2009