Typ 2A2 choroby powodowany jest mutacją heterozygotyczną genu MFN2 w locus 1p36.2. Jest formą aksonalną choroby z prawidłową lub nieznacznie obniżoną prędkością przewodzenia nerwowego oraz ze zwyrodnieniem i utratą aksonów włókien mielinowych.
Charakteryzuje się występowaniem deformacji stóp (stopa wydrążona), zanikiem mięśni strzałkowych, osłabieniem odruchów skokowych i opadaniem stopy podczas chodzenia.
Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2F powodowana jest mutacją w genie kodującym białko szoku cieplnego o masie 27kD (HSPB1). Występują objawy podobne, jak w typie 2A2.
