Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodowana jest mutacją genu HSPB8 w locus 12q24.23.
Występuje ze stosunkowo dużą częstością, około 1:2500 osób. Pierwsze symptomy pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i postępują powoli. Charakterystycznymi objawami są: osłabienie nóg, zanik mięśni łydek oraz deformacje kostne stóp (wydrążenie w okolicy podbicia). Stopy mogą opadać w trakcie chodzenia. Z czasem pojawia się także zanik mięśni rąk i zmniejszenie ich sprawności. Wszystkie te zmiany doprowadzają do upośledzenia sprawności fizycznej.¹
¹Timmerman et al. (1992)
