Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powoduje ją mutacja genu ASPA, kodującego aspartoacylazę na chromosomie 17p.
Rozpoczyna się we wczesnym okresie niemowlęcym atonią mięśni szyi, hipotonią, przeprostem kończyn dolnych i zgięciem kończyn górnych, ślepotą, ciężkim upośledzeniem umysłowym i megacefalią. Pacjenci umierają najczęściej do 18. miesiąca życia. Objawy choroby związane są z demielinizacją i leukodystrofią. Zmiany neuropatologiczne obejmują obrzęk astrocytów i zwyrodnienie gąbczaste istoty białej mózgu¹ oraz anomalie w budowie mitochondriów astrocytów.²
¹Matalon et al., 1989
²Adornato et al. (1972)
