Klasyczne badania cytogenetyczne

Czym jest Kariotyp i Kariogram?

Cała informacja genetyczna człowieka jest podzielona na 46 "jednostek organizacyjnych" - liniowych cząsteczek DNA, które w trakcie podziałów komórkowych ulegają kondensacji, tworząc chromosomy. W zdrowym organizmie każda komórka posiada taki sam zestaw chromosomów: 22 pary chromosomów somatycznych i jedna para chromosomów płciowych (XX lub XY). Każda para chromosomów homologicznych zawiera jeden chromosom odziedziczony od matki i jeden od ojca. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, natomiast prawidłowy kariotyp męski to 46,XY.

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku (organizmu).

Kariogram to kariotyp przedstawiony w postaci graficznej - kolejne pary chromosomów homologicznych są ułożone w kolejności od 1 do 22, zgodnie z ich długością; na końcu umieszcza się chromosomy płciowe.

Przebieg badania cytogenetycznego

W przebiegu badania cytogenetycznego można wyróżnić następujące etapy:

  • pobranie materiału
  • hodowla komórkowa
  • sporządzanie preparatów mikroskopowych
  • wybarwianie chromosomów
  • analiza mikroskopowa oraz diagnoza
Prawidłowy kariotyp męski 46, XY.
Prawidłowy kariotyp męski 46, XY.

Określenie kariotypu pozwala na wykrycie podłoża cytogenetycznego choroby lub wykluczenie ponad 4000 różnych nieprawidłowości (aberracji) chromosomowych.

 

Jakie są wskazania do wykonania badania cytogenetycznego?

Pacjenci, u których wskazane jest wykonanie diagnostyki cytogenetycznej, zgłaszają się z powodu różnych problemów klinicznych i trafiają do lekarzy odmiennych specjalności. Zadaniem lekarza jest rozpoznać, czy dany pacjent wymaga wykonania diagnostyki cytogenetycznej, a jeśli tak jest - skierować go do poradni genetycznej lub bezpośrednio na badanie cytogenetyczne. Wynik tego badania powinien być przekazywany pacjentowi w ramach porady genetycznej.

Najczęstsze wskazania do wykonania badania to:

  • niepowodzenia rozrodu (np. więcej niż dwa poronienia o niejasnej etiopatogenezie)
  • niepłodność małżeńska
  • urodzenie dziecka z charakterystycznymi wadami wrodzonymi
  • podejrzenie na podstawie zespołu cech klinicznych choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową.

Badanie wykonuje się także przed procedurą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.

Na podstawie:
M. I. Srebniak, A. Tomaszewska, Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wyd. 1, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008.


Cena badania dla pacjentów


Wykonanie kariotypu jest refundowane w ramach NFZ, jeżeli badanie zostanie zlecone przez lekarza genetyka podczas wizyty w jednej z naszych Poradni.

Ceny badań wykonywanych prywatnie:
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej: 350zł
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej (u par): 600zł
Kariotyp z komórek płynu owodniowego: 660zł
Kariotyp z tkanek po poronieniu: 645zł