Jest rozpowszechnionym pierwotnym zaburzeniem rozwojowym, ujawniającym się zazwyczaj do 3. roku życia. Charakteryzuje się triadą objawów: ograniczoną bądź nieobecną komunikacją werbalną, brakiem wzajemnych kontaktów społecznych bądź odpowiedzi na nie oraz ograniczonymi, stereotypowymi, zrytualizowanymi wzorcami zachowań i zainteresowań. ¹
O udział w chorobie podejrzewa się szereg mutacji w wielu różnych genach, w tym w genie SHANK w regionie 22q13.
¹Bailey et al., 1996; Risch et al., 1999
