Choroba autosomalna dominująca powodowana nadmiernymi powtórzeniami trójnukleotydowymi (CAG)n w egzonie 47 genu CACNA1A. Prawidłowe allele zawierają 4-18 powtórzeń, podczas gdy allele patologiczne zawierają ich 19-33.
Początek objawów choroby ma miejsce pomiędzy 20. a 65. rokiem życia. Pacjenci prezentują ataksję móżdżkową, dyzartrię, dysfagię, zanik móżdżku i obwodową neuropatię czuciową.
Chorobę cechuje zjawisko antycypacji genetycznej.
