Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją heterozygotyczną w genie KCNA1, kodującym kanał potasowy na chromosomie 12p13.
Jest schorzeniem neurologicznym, charakteryzującym się okresami zaburzeń koordynacji i równowagi. Często zaburzenia te związane są z postępującą ataksją.¹
¹Jen et al., 2007
