Aniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowego

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PAX 6 w locus 11p13. Obejmuje cały narząd wzroku, nazywana jest jednak aniridią ze względu na znaczący i zauważalny objaw jakim jest brak tęczówki, który występuje w większości przypadków. Może ona przybierać postać od całkowitego braku tęczówki, przez powiększenie i nieregularność źrenicy, przypominające colobomę, po małe, szczelinowate ubytki w przedniej warstwie, widoczne jedynie w lampie szczelinowej. Każda z tych postaci wpływa podobnie na jakość widzenia pacjentów. ¹

¹Jordan et al., 1992