Angioedema, wrodzony obrzęk naczynioruchowy

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie inhibitora C1(SERPING1) na chromosomie 11q12.1.
Istotą choroby są miejscowe obrzęki podskórne i podśluzówkowe górnych dróg oddechowych i układu pokarmowego. Wyróżnia się dwa typy choroby, nierozróżnialne klinicznie. W typie I, reprezentowanym przez 85% pacjentów, poziomy C1NH w surowicy stanowią mniej niż 35% normy.¹ W typie II poziomy C1NH są w normie, bądź lekko podwyższone, ale samo białko jest niefunkcjonalne.

¹Cicardi and Agostoni, 1996; Bowen et al., 2001