Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutację w genie HBB (locus 11p15.4), kodującym łańcuch β hemoglobiny. Skutkuje to zamianą pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2), w ten sposób powstaje tak zwana hemoglobina S.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa objawia się przewlekłą anemią, hemolizą i waskulopatiami. Wynika to z niższego powinowactwa hemoglobiny S do tlenu i jej polimeryzacji, która prowadzi do sztywności erytrocytów i blokowania naczyń.
Heterozygoty posiadający tę mutację wykazują się opornością na malarię. W związku z tą naddominacją na terenach występowania malarii, mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.¹
¹Rees et al., 2010
