Choroba sprzężona z chromosomem X. Powodowana jest mutacją genu ABCD1 w locus Xq28, który koduje białko wiążące ATP. Skutkuje to defektem peroksysomalnej beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we wszystkich tkankach organizmu.
Klinicznie manifestuje się ona dystrofią kory nadnerczy, mieliny ośrodkowego układu nerwowego oraz komórek Leydiga jąder.¹
¹Moser et al. (2005)
