Jest spowodowana mutacją w genie kodującym karboksylazę propionylo-CoA (PCCA w locus 13q32.3).
Deficyt enzymu prowadzi do kwasicy, która charakteryzuje się metaboliczną dekompensacją, zaburzeniami neurologicznymi i kardiomiopatią jako powikłaniem.
Wyróżnia się postać ciężką o początku w okresie noworodkowym, postać przerywaną o późnym początku i postać przewlekłą postępującą. W postaci ciężkiej w ciągu kilkunastu godzin lub tygodni po urodzeniu występują objawy zespołu intoksykacji i pancytopenia. W postaci przerywanej choroba objawia się po około roku od urodzenia epizodami metabolicznej dekompensacji, prowokowanymi katabolicznym stresem w przebiegu gorączki, wymiotów lub urazu. U pacjentów mogą również występować ostre neurologiczne przełomy charakteryzujące się dystonią, sztywnością, choreoatetozą i demencją (z powodu zawału zwojów podstawy). W postaci przewlekłej postępującej, choroba objawia się brakiem prawidłowego rozwoju i wzrostu, wymiotami, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, hipotonią, drgawkami. Niepełnosprawność intelektualna, neuropatia wzrokowa, kardiomiopatia, zespół wydłużonego QT, zapalenie trzustki, zapalenie skóry i zaburzenia immunologiczne należą do powikłań występujących w przebiegu choroby.¹
¹http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Propionic-aciduria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Propionic-acidemia&title=Propionic-acidemia&search=Disease_Search_Simple